矮小症的诊断一般用百分位法和标准差法，百分位法和标准差法都用一个诊断数据表。孩子在同年龄、同种族、同性别的情况下，临床上诊断身高＜3个百分位的情况下，或标准差法＜2个单位、2个标准差的情况下，便诊断为矮小症。
一般到门诊来就诊的患者会说孩子上幼儿园了，比班上的孩子小很多，一般一个孩子1年长＜4cm以下，也要诊断矮小症。也有家长来了以后，说近孩子没怎么长，具体没有做统计，但是几乎没长个子，这种也可以叫生长发育延迟或迟缓诊断为矮小症。标准前提是＜3个百分位和＜2个标准差。
矮小症形成的原因有很多，有病理性的原因，病理性也分先天性和后天性原因。先天性原因有遗传代谢方面的病，如特纳综合征或小胖威廉综合征，这都属于遗传代谢方面的病。还有病理原因，如长期腹泻或有慢性肾炎，甚至有生长激素缺乏和甲状腺功能减低症即甲减，这些方面都会影响孩子的个子。
排除病理性因素以后，还有生理性因素，所谓生理性因素即缺乏营养，如缺维生素A、维生素D或缺铁、缺锌影响食欲，排除营养方面以后，便考虑特发性矮小，特发性矮小里头，包括家族性矮小和青春发育期延迟，甚至包括宫内发育迟缓，或小于胎龄儿，这些都属于矮小症的原因。
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，每年生长速度低于5cm的孩子。
主要表现为身材矮小、生长速度减慢、骨成熟延迟和代谢异常，主要是因为生长激素缺乏或者分泌不足导致身高不能正常生长，如果不能进行生长激素替代治疗，终的身高高可能只能达到130cm左右。
临床当中常见的生长激素缺乏是继发于下丘脑、垂体或其它颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。在，产伤是矮小症的主要的原因。
矮小症指相似的环境下儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差以下或第三百分位以下，每年身高增长低于5cm。引起矮小症原因较多，包括遗传因素、疾病因素、营养因素、体质因素以及社会心理问题等；
矮小症判断指标，具体如下：儿童身高出现在3岁前每年身高增长低于7cm；在3岁和青春期之间每年身高增长低于5cm；在青春期时每年身高增长低于6cm；
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